华西二院贾大教授在PNAS发表论文 揭示囊泡运输在脑桥小脑发育不全症的致病机制
脑桥小脑发育不全(Pontocerebellarhypoplasia,PCH)是一种涉及脑发育的神经系统疾病,该病会对患者的脑桥和小脑功能造成严重损害。患者通常幼年发病且病情会随病程的发展日渐加重。迄今为止,已经发现了十几个基因与PCH的发生和发展有关,其中多数基因与RNA加工相关。近日,四川大学华西第二医院贾大教授团队在PNAS(影响因子:9.58)上发表了题为Structural andfunctional studies of TBC1D23 C-terminaldomain provide a li...