我校贾大团队连发两篇高水平论文 揭示先天性糖基化疾病的发病机制并提出相关治疗策略
先天性糖基化疾病(CDG)是临床上常见的、由于蛋白质或脂类糖基化缺乏引起的遗传疾病。先天性糖基化疾病可累及神经、消化、造血、生殖系统等多个脏器,从而引起多种临床表现。迄今为止,已有100多个基因的突变可能导致先天性糖基化疾病。遗憾的是,绝大多数还没有治疗方法。甘露糖代谢在人类发育和疾病中十分重要。GDP-甘露糖焦磷酸化酶B(GMPPB)与GDP-甘露糖焦磷酸化酶A(GMPPA)一起催化GDP-甘露糖的形成,GDP-甘露糖作为糖...